遗传学方面研究的应用

  细胞培养是研究细胞遗传最便利、最有效的方法和对象。也是揭示培养细胞性状的重要手段。人二倍体细胞具有46条染色体数就是用细胞培养法确定的。当前已发展出染色体分带、姊妹染色单体染色、染色体原位杂交等多种技术。近年染色体荧光基因标记法又获得迅速发展，使基因得以在染色体上荧光染色显现出来。染色体的研究已成为组织培养技术中重要组成部分。

(一)性染色质检测

在间期细胞核中，女性X染色质和男性Y染色质均可用特殊染色法显示出来。女性的两个X染色体中的一个，在问期时的染色质呈异固缩(heteropycnosis)，呈深染的小体称巴氏体(Barr body)。Barr氏体位于间期细胞核内面，呈三角形或半月形小体，易为碳酸复红或硫堇等染料着色。正常女性Barr氏体阳性，男性为阴性。男性Y染色质位于问期细胞核近中央部，易为盐酸阿的平着色，荧光显微镜下观察发出较强荧光，呈点状小体，发光部分系Y染色体异固缩的长臂。初代培养细胞和二倍体细胞株均可观察到性染色质，传代细胞系表现不规律。

(二)培养细胞染色体显示

显示染色体主要是显示分裂中期细胞。因细胞分裂处于中期时，染色体的长短和大小恰到好处，是研究染色体的最好阶段。因此获得多量的中期分裂象和染色体分散才能便于观察。常用传代培养细胞染色体显示法和人末梢血淋巴细胞培养染色体显示法。该方法不仅可用于临床检查某些染色体异常疾病，也可作为进行各种实验研究的方法，如³ H-TdR标记、原位杂交基因定位等。此外羊水细胞、体外培养检查胎儿核型也是作遗传学鉴定的常用方法：另外，近年发展的染色体显带技术，可以对染色体的细胞结构加以研究．有助于准确识别每条染色体及诊断染色体异常病。应用核酸杂交技术对染色体基因进行定位，可以从分子水平上确定染色体基因，培养细胞染色体是基因定位的主要对象。

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