基因诊断的应用

   随着分子生物学和分子遗传学的快速发展，更先进、更成熟的基因诊断技术不断涌现，目前基因诊断技术已经广泛应用于恶性肿瘤，感染性疾病和遗传学疾病的诊断以及法医学鉴定，应用于组织工程领域，如器官移植、组织、细胞移植的供受者检测等。
 

   1.在恶性肿瘤中的应用
 

   通过基因诊断，可以分析一些原癌基因的点突变、插入突变、基因扩增、染色体易位和抑癌基因的丢失或突变，从而了解恶性肿瘤的分子机制，有助于对恶性肿瘤的诊断，对肿瘤治疗及预后有指导意义。如髓系细胞白血病和淋巴细胞白血病的重排基因以及融合基因等，为分子生物学诊断白血病提供了分子靶标，从而可以有效地进行白血病的分型诊断、微小残留病的监测及疗效评价。

   2.在感染性疾病中的应用
 

   对于感染性疾病来说，基因诊断相对于传统的诊断方式(如直接分离检查病原体，或者对患者血清学或生物化学的分析)，具有灵敏性高、特异性强等优点，可以快速实现对病毒、细菌、寄生虫、衣原体、支原体、真菌等感染性病原体的临床诊断，有利于患者临床治疗策略的制定。

   3.在遗传性疾病中的应用
 

   在我国，较常见的遗传疾病有地中海贫血、甲型血友病、乙型血友病、苯丙酮酸尿症、杜氏肌营养不良症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、唐氏综合征等。利用基因诊断技术，不但可对有症状患者进行检测，而且对遗传疾病家族中未发病的成员，乃至胎儿甚至胚胎着床前进行诊断是否携带有异常基因，这对优生优育的工作具有十分重要的指导意义。
 

   4.在法医学中的应用
 

   对生物个体识别和亲子鉴定传统的方法有血型、血清蛋白型、红细胞酶型和白细胞膜抗原(humanleukocyte antigen，HLA)等，但这些方法都存在着一些不确定的因素。近年来对基因结构的深入研究发现，有些具有个体特征的遗传标记可用于个体识别和亲子鉴定。

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